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BCAA 섭취는 정상적인 사람들에게 문제를 유발하지 않는다. 하지만 단풍당뇨증 환자들은 주의해야 한다.


BCAA(Branched Chain Amino Acid)는 분지쇄사슬아미노산으로 이미 보디빌딩을 하는 사람들뿐만 아니라 많은 운동선수/운동인들에게 근육 아미노산으로 알려진 3가지 아미노산이다. 이 아미노산들은 눈에 띄는 효과를 보이지는 않지만 에너지 섭취가 매우 적은 상황이나 근육의 합성 또는 근육의 분해가 활발한 상황에서 합성을 촉진시켜주거나 분해르 막아주는 역할을 하는 것을 이미 다양한 임상 데이터가 입증하고 있다.


그래서 많은 사람들이 BCAA를 섭취하고 있으며 일반적인 사람들에게서 이런 BCAA의 부작용에 대한 부분은 거의 밝혀진 바 없다. 실제로 근육을 구성하는 아미노산이자 단백질을 합성하는데 있어서 중요한 역할을 하기 때문에 BCAA는 특별하게 이상을 유발할 이유가 없다. 하지만 이런 BCAA도 조심해야 하는 사람들이 있다. 바로 선천성 유전자 질환인 단풍당뇨증인 MSUD(Maple Syrup Urine Disease)를 가진 사람들이다.


MSUD는 인체가 BCAA를 분해하는 과정에 영향을 미치는 것으로 잠재적으로 사망에 이를 수 있는 질환을 말한다. BCAA는 단백질 합성에 사용되지 않으면 재생되거나 에너지화되는데 일반적으로 6가지 단백질 복합체로 이루어진 BCKD(Branched-Chain alpha-Ketoacid Dehydrogenase)에 의해 이 과정이 진행된다.


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MSUD 환자는 돌연변이가 생겨서 이 BCKD 복합체의 6가지 단백질 중 하나가 결함이 생기게 된다. 그 결과, 류신, 이소류신, 발린을 분해할 수 없게 되고, 이 3가지 아미노산의 혈중 수준이 위험한 상태로 높아져 뇌세포의 빠른 퇴화를 유발하고 치료가 불가능한 상태가 되어 사망에 이르게 만든다. 


이런 BCKD에 해당하는 6가지 단백질 중 어느 하나라도 손상을 당하게 되면 MSUD를 유발할 수 있으며 대게 BCKD의 알파 하부단위(Subunit)에 코딩된 19번 염색체에 돌연변이가 발생되는 경우가 많다. MSUD의 일반적인 형태와 여러가지 비일반적인 형태가 존재한다. 이들은 형태에 따라 다양한 특징을 가지는데, 이들의 공통적인 특징은 6가지 단백질의 돌연변이에 의해서 나타난다는 것이다. 


MSUD는 상염색체열성유전병으로 2세가 이 질환을 가지게 되면 부모로부터 손상된 유전자의 복제본을 물려받은 것이다. 부모가 모두 MSUD 유전자를 가지고 있다면(질환자 or 보인자라면), 1/4이 환자가 되고 1/2이 보인자가 된다. 의사들은 MSUD를 진찰할 때 발뒷꿈치에 혈액 샘플을 받어 혈중 류신 레벨이 높게 검출되는지를 조사한다. 미국의 일부 주에서는 아기가 태어나자마자 24시간 이내에 이 검사를 실시하는 것으로 알려져 있다.  


아기가 태어날때는 정상으로 보일지 몰라도 3~4일 이내에 증상을 보이고 그런 증상들에는 식욕 감소, 소변에 단내, 심한 칭얼거림 등이 해당된다. 소변에 아미노산 수준이 증가되면 특정 냄새를 유발하는데 이 냄새가 마치 메이플 시럽 냄새와 유사하다. 이런 냄새 때문에 MSUD라는 이름을 얻게 된 것이고 치료받지 않은 상태로 두면 점점 더 상태가 악화되고 아기는 발작을 일으키고 혼수상태에 빠지거나 몇 개월 안에 사망할 수도 있게 된다.


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MSUD의 치료는 식이에 BCAA를 제한하는 것이고 이 방법은 뇌의 데미지를 방지하기 위해 초기부터 진행되어야 한다. 이 질환을 가지는 아기들은 BCAA를 포함하지 않은 특수하게 제조된 조제식을 섭취해야 하며, 성장해서 성인이 된 후에도 육류/가금류/난류/견과류 등 아미노산 함량이 높은 식이를 피하도록 해야 한다.


만약 식이의 잘못으로 인해 혈중 BCAA 농도가 높아지면 신체가 BCAA를 단백질 합성에 빠르게 사용할 수 있게 하는 약제를 주사해야 한다. 유전자 치료가 잠재적으로 적용 가능한 것으로 제시되고 있으나 추가적인 안전성에 대한 연구가 더 필요한 상황이다. 


사실 MSUD는 매우 드문 질환으로 18만명당 1명 꼴로 나타나는 질환이다. 하지만 특정 인구집단에서는 더욱 흔한 질환일 수 있으므로 MSUD가 흔히 발병되는 인구집단에 해당된다면 아기가 태어나자마자 MSUD에 대한 검사를 실시해야 할 것이다. MSUD는 유전자 질환이기 때문에 정상적인 사람이 BCAA를 섭취한다고 하여 MSUD가 나타나지는 않는다. 


그렇기에 정상적인 사람들은 BCAA의 섭취에 대해서 우려할 이유가 없으며, 이미 MSUD의 증상이 있는 사람들은 식이에 대한 관리를 철저하게 하고 있으므로 증상이 나타나지 않은 보인자들의 향후 2세대에 있어서 나타날 수 있는 MSUD에 대한 정보를 인지해 둘 필요가 있다.



MONSTERZYM SPORTS SCIENCE TEAM

글 작성 : 이호욱

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